#

Центр вспомогательной репродукции

+375 (17) 237-06-75

+375 (17) 267-87-33

+375 (17) 237-64-04

+375 (29) 333-99-13

+375 (29) 333-89-13

Вопрос врачу

Центр вспомогательной репродукции

+375 (17) 237-06-75

+375 (17) 267-87-33

+375 (17) 237-64-04

Задать вопрос врачу
Перейти к вопросам
Вопрос отправлен успешно. С Вами свяжутся в ближайшее время
Оставить отзыв
Отзыв отправлен успешно. Он будет опубликован после проверки модератором
Вопросы врачу

Добрый день, Олег Леонидович! Скажите, а можно ли какими-нибудь препаратами, улучшить качество...

Читать ответ

Добрый день, Олег Леонидович. Пришли анализы на гормоны. Мне 41г. Подскажите если шанс на...

Читать ответ

Здравствуйте,подскажите пожалуйста по поводу анализа эякулята? Кол-во материала,мл 3.2 рН...

Читать ответ

Добрый день,Олег Леонидович.скажите,пожалуйста для заключения договора до конца этого месяца...

Читать ответ

Здравствуйте,Олег Леонидович! Ваш пациент. Вот сдала анализ крови на антифосфолипидные антитела+коуагулограмма,...

Читать ответ
Спросить

Молекулярно-генетическая диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников

Врождённая дисфункция коры надпочечников (врожденная гиперплазия коры надпочечников, адреногенитальный синдром) — генетически гетерогенная группа заболеваний, в основе которых лежат дефекты ферментов или транспортных белков, участвующих в процессах надпочечникового стероидогенеза. Наиболее частая форма врождённой дисфункции коры надпочечников (ВДКН) — дефицит фермента 21-гидроксилазы, которая составляет от 90 до 95% всех вариантов адреногенитального синдрома. По данным программ неонатального скрининга в разных странах популяционная частота классических форм заболевания составляет от 1:10 000 до 1:15 000.

Фермент 21-гидроксилаза участвует в биосинтезе кортизола и в синтезе минералокортикоидов. В зависимости от степени выраженности минералокортикоидной недостаточности, сроков появления андрогенизации выделяют классическую (сольтеряющую и простую вирильную) и неклассическую (позднюю) формы.

ВДКН наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для ВДКН с дефицитом 21-гидроксилазы ген картирован на хромосоме 6р21.3 (CYP21OHB). 30% обнаруженных мутаций составляет делеция гена, 35% мутация сайта сплайсинга во втором интроне (Ivs2As-13 A>G).

Мутация Ivs2As-13 A>G вызывает значительное снижение активности фермента и выявляется как при тяжелой сольтеряющей, так и при простой вирильной форме ВДКН. Точечные мутации структурных генов 21-гидроксилазы (Ile173Asn, Pro30Leu и др.) клинически характеризуются различной степенью вирилизации пациента.

При выявлении мутаций Ivs2As-13 A>G и Ile173Asn в гетерозиготном состоянии возможны проявления незначительной вирилизации, бесплодие, невынашивание беременности, как при неклассической форме ВДКН. С неклассической формой заболевания также связана мутация Val282Leu.

Рекомендации для молекулярно-генетической диагностики:

  • Повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона
  • Отягощённый анамнез (наличие в семье пациента с ВДКН)
  • Подозрение на нарушения функции коры надпочечников
  • Нарушение дифференциации пола у девочек
  • Гиперандрогения
  • Патология яичников
  • Нарушения менструального цикла, бесплодие, ожирение
  • Скрининг пар на носительство мажорных мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых наследственных заболеваний, при планировании беременности

В рамках анализа определяется несколько значимых мутаций в гене CYP21OHB: Val282Leu, Ivs2 As-13 A>G, Ile173Asn.

Рекомендуемые статьи
06 августа 2010
Несмотря на значительные достижения в лечении бесплодия за последние 30 лет, эффективность самого лучшего сегодня метода лечения бесплодия — ЭКО остается, относительно ожиданий пациентов, невысокой — 30-40%. Вопрос: почему хорошие эмбрионы не хотят приживаться в матке — все еще остается открытым.
10 февраля 2010
Сообщения и ссылки о конференциях, проблемных дискуссиях, "круглых столах" с участием специалистов ЦВР «Эмбрио»
26 июня 2009
Рекомендации по образу жизни и питанию после ЭКО
Телефоны для консультации и записи

+375 (17) 237-06-75

+375 (17) 267-87-33

+375 (17) 237-64-04

Контактная информация

Республика Беларусь, г. Минск, 220114, Филимонова 53, 5 этаж

Карта проезда