#

Центр вспомогательной репродукции

+375 (17) 361-06-75

+375 (17) 276-82-71

+375 (17) 397-64-04

+375 (29) 333-99-13

+375 (29) 333-89-13

Вопрос врачу

Центр вспомогательной репродукции

+375 (17) 361-06-75

+375 (17) 276-82-71

+375 (17) 397-64-04

Задать вопрос врачу
Перейти к вопросам
Вопрос отправлен успешно. С Вами свяжутся в ближайшее время
Оставить отзыв
Отзыв отправлен успешно. Он будет опубликован после проверки модератором
Вопросы врачу

Уважаемые посетители нашего сайта. Временно (две недели) не смогу отвечать на ваши вопросы...

Читать ответ

Добрый день! Два года назад проходила процедуру ЭКО , остался замороженный эмбрион . Как мне...

Читать ответ

Добрый день, подскажите пожалуйста осуществляется ли у Вас забор оцитов лапороскопическим методом,...

Читать ответ

Олег Леонидович, спасибо за ответ на предыдущее сообщение! Оно, к сожалению, не все поместилось....

Читать ответ

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, делала в вашей клинике ЭКО (криопротокол на диферелине...

Читать ответ
Спросить

Молекулярно-генетическая диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников

Врождённая дисфункция коры надпочечников (врожденная гиперплазия коры надпочечников, адреногенитальный синдром) — генетически гетерогенная группа заболеваний, в основе которых лежат дефекты ферментов или транспортных белков, участвующих в процессах надпочечникового стероидогенеза. Наиболее частая форма врождённой дисфункции коры надпочечников (ВДКН) — дефицит фермента 21-гидроксилазы, которая составляет от 90 до 95% всех вариантов адреногенитального синдрома. По данным программ неонатального скрининга в разных странах популяционная частота классических форм заболевания составляет от 1:10 000 до 1:15 000.

Фермент 21-гидроксилаза участвует в биосинтезе кортизола и в синтезе минералокортикоидов. В зависимости от степени выраженности минералокортикоидной недостаточности, сроков появления андрогенизации выделяют классическую (сольтеряющую и простую вирильную) и неклассическую (позднюю) формы.

ВДКН наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для ВДКН с дефицитом 21-гидроксилазы ген картирован на хромосоме 6р21.3 (CYP21OHB). 30% обнаруженных мутаций составляет делеция гена, 35% мутация сайта сплайсинга во втором интроне (Ivs2As-13 A>G).

Мутация Ivs2As-13 A>G вызывает значительное снижение активности фермента и выявляется как при тяжелой сольтеряющей, так и при простой вирильной форме ВДКН. Точечные мутации структурных генов 21-гидроксилазы (Ile173Asn, Pro30Leu и др.) клинически характеризуются различной степенью вирилизации пациента.

При выявлении мутаций Ivs2As-13 A>G и Ile173Asn в гетерозиготном состоянии возможны проявления незначительной вирилизации, бесплодие, невынашивание беременности, как при неклассической форме ВДКН. С неклассической формой заболевания также связана мутация Val282Leu.

Рекомендации для молекулярно-генетической диагностики:

  • Повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона
  • Отягощённый анамнез (наличие в семье пациента с ВДКН)
  • Подозрение на нарушения функции коры надпочечников
  • Нарушение дифференциации пола у девочек
  • Гиперандрогения
  • Патология яичников
  • Нарушения менструального цикла, бесплодие, ожирение
  • Скрининг пар на носительство мажорных мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых наследственных заболеваний, при планировании беременности

В рамках анализа определяется несколько значимых мутаций в гене CYP21OHB: Val282Leu, Ivs2 As-13 A>G, Ile173Asn.

Рекомендуемые статьи
13 июля 2019
С одной стороны, с мужчиной все проще. Его фертильность очень легко оценить по анализу спермы, сдал спермограмму, посмотрели под микроскопом, увидели ситуацию и все стало ясно. Напомню, сегодняшняя норма — 15 миллионов сперматозоидов в 1 миллилитре с подвижностью А+Б (прямолинейное движение) больше 39% и жизнеспособность 58%, морфологическая норма может быть даже 4%. По сути, красивыми внешне могут быть всего 4 процента сперматозоидов (раньше было 14%). Все это говорит о том, что сперма нормальная.
13 июля 2019
Итак, из физиологии и биологии мы уже понимаем, что не каждый секс приводит к зачатию. Что же тогда считать бесплодием? Во всем мире принято определение этого состояния, которое сформулировано так: проблему можно рассматривать как бесплодие, если пара 12 месяцев ведет регулярную половую жизнь, но беременность не наступает. Почему именно 12 месяцев?
12 июля 2019
Отдельно можем выделить еще один фактор бесплодия — ВОЗРАСТНОЕ. В европейских странах сложилась опасная демографическая тенденция. Множественные методы контроля рождаемости, контрацептивы, урбанизация плюс наша социальная активность приводят к тому, что замуж сейчас выходят позже, детей думают рожать позже. Сначала образование, карьера, а потом уже дети. И все это заставляет женщину медлить с зачатием ребенка.
06 августа 2010
Несмотря на значительные достижения в лечении бесплодия за последние 30 лет, эффективность самого лучшего сегодня метода лечения бесплодия — ЭКО остается, относительно ожиданий пациентов, невысокой — 30-40%. Вопрос: почему хорошие эмбрионы не хотят приживаться в матке — все еще остается открытым.
10 февраля 2010
Сообщения и ссылки о конференциях, проблемных дискуссиях, "круглых столах" с участием специалистов ЦВР «Эмбрио»
26 июня 2009
Рекомендации по образу жизни и питанию после ЭКО
Телефоны для консультации и записи

+375 (17) 361-06-75

+375 (17) 276-82-71

+375 (17) 397-64-04

Контактная информация

Республика Беларусь, г. Минск, 220114, Филимонова 53, 5 этаж

Карта проезда