#

Центр вспомогательной репродукции

+375 (17) 361-06-75

+375 (17) 276-82-71

+375 (17) 397-64-04

+375 (29) 333-99-13

+375 (29) 333-89-13

Вопрос врачу

Центр вспомогательной репродукции

+375 (17) 361-06-75

+375 (17) 276-82-71

+375 (17) 397-64-04

Задать вопрос врачу
Перейти к вопросам
Вопрос отправлен успешно. С Вами свяжутся в ближайшее время
Оставить отзыв
Отзыв отправлен успешно. Он будет опубликован после проверки модератором
Вопросы врачу

Уважаемые посетители нашего сайта. Временно (две недели) не смогу отвечать на ваши вопросы...

Читать ответ

Добрый день! Два года назад проходила процедуру ЭКО , остался замороженный эмбрион . Как мне...

Читать ответ

Добрый день, подскажите пожалуйста осуществляется ли у Вас забор оцитов лапороскопическим методом,...

Читать ответ

Олег Леонидович, спасибо за ответ на предыдущее сообщение! Оно, к сожалению, не все поместилось....

Читать ответ

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, делала в вашей клинике ЭКО (криопротокол на диферелине...

Читать ответ
Спросить

Молекулярно-генетическая диагностика некоторых нейродегенеративных заболеваний

4.1. Дофа-независимая торсионная дистония

Торсионные дистонии представляют собой двигательные расстройства, проявляющиеся непроизвольными, продолжительными мышечными сокращениями, приводящими к вычурным, стереотипным движениям или формированию патологических поз. В зависимости от генетической причины возникновения заболевания, выделяют около 20 моногенных форм дистоний. Эти формы характеризуются сходной клинической симптоматикой и гетерогенностью проявлений. Установление генетической причины развития заболевания позволяет верифицировать клинический диагноз и своевременно начать адекватную терапию.

Одной из наиболее тяжелых форм дистонии, манифестирующей в детском возрасте, является дофа-независимая торсионная дистония. Она характеризуется генерализованной формой заболевания и отсутствием чувствительности к дофа-содержащим препаратам. Причиной развития заболевания является делеция GAG в гене DYT1 (9q34). Генетическое подтверждение диагноза необходимо для назначения своевременного эффективного хирургического лечения.

4.2. Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона – это тяжелейшее нейродегенеративное заболевание, которое проявляется хореическим гиперкинезом, ригидностью и деменцией. Средний возраст манифестации заболевания составляет 38 лет. Болезнь начинается с личностных и эмоциональных изменений, затем присоединяется постепенное ухудшение памяти и интеллектуальных функций. Психиатрическая симптоматика обычно предшествует развитию неврологических симптомов.

Хорея Гентингтона относится к болезням экспансии, развитие которых обусловлено динамическими мутациями. Сущность динамических мутаций заключается в патологическом увеличении числа копий определенных последовательностей нуклеотидов (CAG) выше порогового значения. При передаче из поколения в поколение число этих повторов может возрастать. Чем выше число этих повторов, тем раньше начало заболевания и тяжелее его течение.

Генетическое подтверждение диагноза требует проведения медико-генетического консультирования семьи, обсуждения вопросов планирования беременности и адекватного выбора пренатальной либо преимплантационной генетической диагностики.

4.3. Спинобульбарная мышечная атрофия (синдром Кеннеди)

Спинальнобульбарная амиотрофия Кеннеди - наследственное заболевание, проявляющееся на 4-5-м десятилетии жизни медленно нарастающей слабостью, фасцикуляциями мышц в проксимальных отделах конечностей, слабостью мимической мускулатуры, дисфагией, дизартрией, атрофией и фасцикуляциями в языке и периоральной мускулатуре. Этим проявлениям нередко сопутствуют дрожание в конечностях, гинекомастия, импотенция, гипогонадизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие, сахарный диабет. Генетическая причина развития заболевания – увеличение числа повторов в гене андрогенового рецептора AR (Xq11–12).

4.4 Шарко-Мари-Тус тип 1А

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тус – это наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН). Данное заболевание подразделяют согласно типам наследования, неврологическим изменениям и клиническим симптомам. 70-80% всех случаев патологии составляет 1-й тип — аутосомно-доминантная демиелинизирующая нейропатия. Генетической причиной возникновения 1А типа является дупликация области длиной 1,5 МБ (включая ген РМР22).

4.5 Наследственная невропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления (ННППС)

Аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся развитием рецидивирующих демиелинизирующих мононевропатий, обусловленных повышенной чувствительностью периферических нервов к сдавлению. Генетической причиной развития заболевания в большинстве случаев является делеция области длиной 1,5 МБ (включая ген РМР22) (17p11.2).

Рекомендуемые статьи
13 июля 2019
С одной стороны, с мужчиной все проще. Его фертильность очень легко оценить по анализу спермы, сдал спермограмму, посмотрели под микроскопом, увидели ситуацию и все стало ясно. Напомню, сегодняшняя норма — 15 миллионов сперматозоидов в 1 миллилитре с подвижностью А+Б (прямолинейное движение) больше 39% и жизнеспособность 58%, морфологическая норма может быть даже 4%. По сути, красивыми внешне могут быть всего 4 процента сперматозоидов (раньше было 14%). Все это говорит о том, что сперма нормальная.
13 июля 2019
Итак, из физиологии и биологии мы уже понимаем, что не каждый секс приводит к зачатию. Что же тогда считать бесплодием? Во всем мире принято определение этого состояния, которое сформулировано так: проблему можно рассматривать как бесплодие, если пара 12 месяцев ведет регулярную половую жизнь, но беременность не наступает. Почему именно 12 месяцев?
12 июля 2019
Отдельно можем выделить еще один фактор бесплодия — ВОЗРАСТНОЕ. В европейских странах сложилась опасная демографическая тенденция. Множественные методы контроля рождаемости, контрацептивы, урбанизация плюс наша социальная активность приводят к тому, что замуж сейчас выходят позже, детей думают рожать позже. Сначала образование, карьера, а потом уже дети. И все это заставляет женщину медлить с зачатием ребенка.
06 августа 2010
Несмотря на значительные достижения в лечении бесплодия за последние 30 лет, эффективность самого лучшего сегодня метода лечения бесплодия — ЭКО остается, относительно ожиданий пациентов, невысокой — 30-40%. Вопрос: почему хорошие эмбрионы не хотят приживаться в матке — все еще остается открытым.
10 февраля 2010
Сообщения и ссылки о конференциях, проблемных дискуссиях, "круглых столах" с участием специалистов ЦВР «Эмбрио»
26 июня 2009
Рекомендации по образу жизни и питанию после ЭКО
Телефоны для консультации и записи

+375 (17) 361-06-75

+375 (17) 276-82-71

+375 (17) 397-64-04

Контактная информация

Республика Беларусь, г. Минск, 220114, Филимонова 53, 5 этаж

Карта проезда