#

Центр вспомогательной репродукции

+375 (17) 361-06-75

+375 (17) 276-82-71

+375 (17) 397-64-04

+375 (29) 333-99-13

+375 (29) 333-89-13

Вопрос врачу

Центр вспомогательной репродукции

+375 (17) 361-06-75

+375 (17) 276-82-71

+375 (17) 397-64-04

Задать вопрос врачу
Перейти к вопросам
Вопрос отправлен успешно. С Вами свяжутся в ближайшее время
Оставить отзыв
Отзыв отправлен успешно. Он будет опубликован после проверки модератором
Вопросы врачу

Уважаемые посетители нашего сайта. Временно (две недели) не смогу отвечать на ваши вопросы...

Читать ответ

Добрый день! Два года назад проходила процедуру ЭКО , остался замороженный эмбрион . Как мне...

Читать ответ

Добрый день, подскажите пожалуйста осуществляется ли у Вас забор оцитов лапороскопическим методом,...

Читать ответ

Олег Леонидович, спасибо за ответ на предыдущее сообщение! Оно, к сожалению, не все поместилось....

Читать ответ

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, делала в вашей клинике ЭКО (криопротокол на диферелине...

Читать ответ
Спросить

Определение генетических факторов мужского бесплодия (CFTR, AR, AZF)

Во многих случаях мужское бесплодие имеет генетическую природу. Наиболее часто встречаются такие генетические дефекты, как хромосомные аберрации, микроделеции Y- хромосомы (локус AZF), мутации и полиморфизмы генов CFTR и AR. Мутации этих генов могут приводить к нарушению подвижности, морфологических и фертильных свойств сперматозоидов, блоку сперматогенеза.

AZF-локус расположен в Y-хромосоме (Yq11.22-23) и содержит большое количество генов, ответственных за выработку и развитие сперматозоидов. Делеции AZF-локуса стоят на втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия (после изменений в кариотипе). Микроделеции (потери участка гена) в AZF-локусе могут приводить к широкому спектру нарушений фертильности: от легкого снижения количества сперматозоидов до полного отсутствия половых клеток в семенных канальцах (синдром «только клетки Сертоли»). Локус AZF условно разделен на три субрегиона: AZFa, AZFb и AZFс. В каждом субрегионе локализованы гены, вовлеченные в контроль сперматогенеза.

Исследование AZF-локуса особенно важно при полном отсутствии сперматозоидов в эякуляте (азооспермия). При такой форме бесплодия генетический анализ AZF-локуса позволяет оценить шансы на получение сперматозоидов оперативным путем (биопсия). В случае полной делеции субрегионов AZFa и/или AZFb не рекомендуется выполнять процедуры по аспирации сперматозоидов. В случае обнаружения микроделеций в субрегионе AZFc у 2/3 пациентов при биопсии могут быть получены сперматозоиды для последующего их использования в процедуре ЭКО. Молекулярно-генетический анализ микроделеций Y-хромосомы позволяет установить причину бесплодия и имеет большое значение при медико-генетическом консультировании (делеция Y-хромосомы передается по мужской линии всем сыновьям мужчины).

Существуют формы мужского бесплодия, связанные с врожденным двух- или односторонним нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков. Причиной этого могут быть мутации гена CFTR (7q31.2), кодирующего трансмембранный регуляторный белок. Отличительными особенностями спермограмм мужчин, имеющих мутации гена CFTR, являются олигоастенотератозооспермия, изолированная олигозооспермия, азооспермия неясного генеза, сниженный объем семенной плазмы, отсутствие или низкая концентрация фруктозы, патологическая вязкость эякулята.

В нашей лаборатории проводится определение следующих мутаций гена CFTR: dF508, 2184insA, делеции 2,3 экзонов, а также устанавливается число ТТ-аллелей интрона 8.

При выявлении у мужчины мутации в гене CFTR необходимы медико-генетическое консультирование и генетический анализ ДНК супруги, так как передача мутаций от обоих родителей потомкам может привести к развитию тяжелого аутосомно-рецессивного заболевания – муковисцидоза.

Андрогены – это мужские половые гормоны стероидной природы, образующиеся в половых железах и коре надпочечников. Представителями андрогенов в мужском организме являются тестостерон и дигидротестостерон. Снижение концентрации андрогенов вызывает тяжелые нарушения сперматогенеза.

Рецепторы андрогенов принадлежат к семейству внутриклеточных рецепторов. Ген рецептора андрогенов (AР) локализован в Х-хромосоме (Xq11–12). Активность андрогенового рецептора играет важную роль в развитии нечувствительности тканей к андрогенам (с развитием азооспермии и спинобульбарной мышечной атрофии), а также в развитии у мужчин рака простаты, а у женщин синдрома поликистозных яичников.

Рекомендуемые статьи
13 июля 2019
С одной стороны, с мужчиной все проще. Его фертильность очень легко оценить по анализу спермы, сдал спермограмму, посмотрели под микроскопом, увидели ситуацию и все стало ясно. Напомню, сегодняшняя норма — 15 миллионов сперматозоидов в 1 миллилитре с подвижностью А+Б (прямолинейное движение) больше 39% и жизнеспособность 58%, морфологическая норма может быть даже 4%. По сути, красивыми внешне могут быть всего 4 процента сперматозоидов (раньше было 14%). Все это говорит о том, что сперма нормальная.
13 июля 2019
Итак, из физиологии и биологии мы уже понимаем, что не каждый секс приводит к зачатию. Что же тогда считать бесплодием? Во всем мире принято определение этого состояния, которое сформулировано так: проблему можно рассматривать как бесплодие, если пара 12 месяцев ведет регулярную половую жизнь, но беременность не наступает. Почему именно 12 месяцев?
12 июля 2019
Отдельно можем выделить еще один фактор бесплодия — ВОЗРАСТНОЕ. В европейских странах сложилась опасная демографическая тенденция. Множественные методы контроля рождаемости, контрацептивы, урбанизация плюс наша социальная активность приводят к тому, что замуж сейчас выходят позже, детей думают рожать позже. Сначала образование, карьера, а потом уже дети. И все это заставляет женщину медлить с зачатием ребенка.
06 августа 2010
Несмотря на значительные достижения в лечении бесплодия за последние 30 лет, эффективность самого лучшего сегодня метода лечения бесплодия — ЭКО остается, относительно ожиданий пациентов, невысокой — 30-40%. Вопрос: почему хорошие эмбрионы не хотят приживаться в матке — все еще остается открытым.
10 февраля 2010
Сообщения и ссылки о конференциях, проблемных дискуссиях, "круглых столах" с участием специалистов ЦВР «Эмбрио»
26 июня 2009
Рекомендации по образу жизни и питанию после ЭКО
Телефоны для консультации и записи

+375 (17) 361-06-75

+375 (17) 276-82-71

+375 (17) 397-64-04

Контактная информация

Республика Беларусь, г. Минск, 220114, Филимонова 53, 5 этаж

Карта проезда