#

Центр вспомогательной репродукции

+375 (17) 237-06-75

+375 (17) 267-87-33

+375 (17) 237-64-04

+375 (29) 333-99-13

+375 (29) 333-89-13

Вопрос врачу

Центр вспомогательной репродукции

+375 (17) 237-06-75

+375 (17) 267-87-33

+375 (17) 237-64-04

Задать вопрос врачу
Перейти к вопросам
Вопрос отправлен успешно. С Вами свяжутся в ближайшее время
Оставить отзыв
Отзыв отправлен успешно. Он будет опубликован после проверки модератором
Вопросы врачу

Добрый вечер.Можно ли в вашем центре сделать узи яичек и предстательной железы? На какой день...

Читать ответ

Здравствуйте, скажите пожалуйста, у вас есть собственный банк донорских ооцитов?Какова стоимость...

Читать ответ

Извините, ещё один вопрос: есть ли смысл делать ЭКО в этом возрасте, чтобы родить здорового...

Читать ответ

Добрый день. Мне 46 лет, мужу 45 Есть двое своих здоровых детей, но хотим ещё ребенка. В...

Читать ответ

Здравствуйте! Можно ли в Вашей клинике взять на прокат термос (бокс) для транспортировки э

Читать ответ
Спросить

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера – наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия. Заболевание обусловлено мутациями в гене UGT1A1 (2q37.1), который кодирует фермент уридиндифосфатглюкуронидазу 1 (УДФ-глюкуронидаза 1). Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Криглера-Найяра.

Синдром Жильбера проявляется повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови, а также эпизодами желтухи. Причиной является снижение функциональной активности УДФ-глюкуронидазы 1 в клетках печени.

Этот фермент играет ключевую роль в связывании с глюкуроновой кислотой ряда гидрофобных эндогенных соединений: в первую очередь – билирубина, а также стероидных гормонов, желчных кислот, ксенобиотиков (лекарственные препараты, канцерогены). Глюкуронизация делает такие соединения растворимыми в воде, что обеспечивает их переход в желчь и выведение из организма с мочой.

Из-за недостаточной активности УДФ-глюкуронидазы 1 нарушается конъюгация непрямого билирубина и, следовательно, повышается концентрация в крови (как правило, не более 80-100 мкмоль/л). Повышенные концентрации билирубина способствуют его накоплению в тканях организма, что объясняет желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек.

Однако, возможно и бессимптомное течение, когда синдром Жильбера выявляется случайно из-за повышенного уровня непрямого билирубина в биохимическом анализе крови.

Проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы различными факторами: инфекциями, приемом алкоголя, стрессами, физическими нагрузками, голоданием, приемом гепатотоксичных лекарственных средств.

В связи с высокой частотой синдрома Жильбера (до 15%) рекомендуется проведение генетического анализа перед началом приема лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксичными эффектами: иринотекана (используется при лечении рака толстой кишки), атазанавира и индинавира (препараты для антиретровирусной терапии) и других.

Молекулярно-генетический анализ позволяет провести дифференциальную диагностику синдрома Жильбера, скорректировать образ жизни пациента для минимизации клинических проявлений, ограничить прием гепатотоксичных препаратов.

Рекомендуемые статьи
06 августа 2010
Несмотря на значительные достижения в лечении бесплодия за последние 30 лет, эффективность самого лучшего сегодня метода лечения бесплодия — ЭКО остается, относительно ожиданий пациентов, невысокой — 30-40%. Вопрос: почему хорошие эмбрионы не хотят приживаться в матке — все еще остается открытым.
10 февраля 2010
Сообщения и ссылки о конференциях, проблемных дискуссиях, "круглых столах" с участием специалистов ЦВР «Эмбрио»
26 июня 2009
Рекомендации по образу жизни и питанию после ЭКО
Телефоны для консультации и записи

+375 (17) 237-06-75

+375 (17) 267-87-33

+375 (17) 237-64-04

Контактная информация

Республика Беларусь, г. Минск, 220114, Филимонова 53, 5 этаж

Карта проезда