#

Центр вспомогательной репродукции

+375 (17) 361-06-75

+375 (17) 276-82-71

+375 (17) 397-64-04

+375 (29) 333-99-13

+375 (29) 333-89-13

Вопрос врачу

Центр вспомогательной репродукции

+375 (17) 361-06-75

+375 (17) 276-82-71

+375 (17) 397-64-04

Задать вопрос врачу
Перейти к вопросам
Вопрос отправлен успешно. С Вами свяжутся в ближайшее время
Оставить отзыв
Отзыв отправлен успешно. Он будет опубликован после проверки модератором
Вопросы врачу

Уважаемые посетители нашего сайта. Временно (две недели) не смогу отвечать на ваши вопросы...

Читать ответ

Добрый день! Два года назад проходила процедуру ЭКО , остался замороженный эмбрион . Как мне...

Читать ответ

Добрый день, подскажите пожалуйста осуществляется ли у Вас забор оцитов лапороскопическим методом,...

Читать ответ

Олег Леонидович, спасибо за ответ на предыдущее сообщение! Оно, к сожалению, не все поместилось....

Читать ответ

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, делала в вашей клинике ЭКО (криопротокол на диферелине...

Читать ответ
Спросить

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера – наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия. Заболевание обусловлено мутациями в гене UGT1A1 (2q37.1), который кодирует фермент уридиндифосфатглюкуронидазу 1 (УДФ-глюкуронидаза 1). Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Криглера-Найяра.

Синдром Жильбера проявляется повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови, а также эпизодами желтухи. Причиной является снижение функциональной активности УДФ-глюкуронидазы 1 в клетках печени.

Этот фермент играет ключевую роль в связывании с глюкуроновой кислотой ряда гидрофобных эндогенных соединений: в первую очередь – билирубина, а также стероидных гормонов, желчных кислот, ксенобиотиков (лекарственные препараты, канцерогены). Глюкуронизация делает такие соединения растворимыми в воде, что обеспечивает их переход в желчь и выведение из организма с мочой.

Из-за недостаточной активности УДФ-глюкуронидазы 1 нарушается конъюгация непрямого билирубина и, следовательно, повышается концентрация в крови (как правило, не более 80-100 мкмоль/л). Повышенные концентрации билирубина способствуют его накоплению в тканях организма, что объясняет желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек.

Однако, возможно и бессимптомное течение, когда синдром Жильбера выявляется случайно из-за повышенного уровня непрямого билирубина в биохимическом анализе крови.

Проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы различными факторами: инфекциями, приемом алкоголя, стрессами, физическими нагрузками, голоданием, приемом гепатотоксичных лекарственных средств.

В связи с высокой частотой синдрома Жильбера (до 15%) рекомендуется проведение генетического анализа перед началом приема лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксичными эффектами: иринотекана (используется при лечении рака толстой кишки), атазанавира и индинавира (препараты для антиретровирусной терапии) и других.

Молекулярно-генетический анализ позволяет провести дифференциальную диагностику синдрома Жильбера, скорректировать образ жизни пациента для минимизации клинических проявлений, ограничить прием гепатотоксичных препаратов.

Рекомендуемые статьи
13 июля 2019
С одной стороны, с мужчиной все проще. Его фертильность очень легко оценить по анализу спермы, сдал спермограмму, посмотрели под микроскопом, увидели ситуацию и все стало ясно. Напомню, сегодняшняя норма — 15 миллионов сперматозоидов в 1 миллилитре с подвижностью А+Б (прямолинейное движение) больше 39% и жизнеспособность 58%, морфологическая норма может быть даже 4%. По сути, красивыми внешне могут быть всего 4 процента сперматозоидов (раньше было 14%). Все это говорит о том, что сперма нормальная.
13 июля 2019
Итак, из физиологии и биологии мы уже понимаем, что не каждый секс приводит к зачатию. Что же тогда считать бесплодием? Во всем мире принято определение этого состояния, которое сформулировано так: проблему можно рассматривать как бесплодие, если пара 12 месяцев ведет регулярную половую жизнь, но беременность не наступает. Почему именно 12 месяцев?
12 июля 2019
Отдельно можем выделить еще один фактор бесплодия — ВОЗРАСТНОЕ. В европейских странах сложилась опасная демографическая тенденция. Множественные методы контроля рождаемости, контрацептивы, урбанизация плюс наша социальная активность приводят к тому, что замуж сейчас выходят позже, детей думают рожать позже. Сначала образование, карьера, а потом уже дети. И все это заставляет женщину медлить с зачатием ребенка.
06 августа 2010
Несмотря на значительные достижения в лечении бесплодия за последние 30 лет, эффективность самого лучшего сегодня метода лечения бесплодия — ЭКО остается, относительно ожиданий пациентов, невысокой — 30-40%. Вопрос: почему хорошие эмбрионы не хотят приживаться в матке — все еще остается открытым.
10 февраля 2010
Сообщения и ссылки о конференциях, проблемных дискуссиях, "круглых столах" с участием специалистов ЦВР «Эмбрио»
26 июня 2009
Рекомендации по образу жизни и питанию после ЭКО
Телефоны для консультации и записи

+375 (17) 361-06-75

+375 (17) 276-82-71

+375 (17) 397-64-04

Контактная информация

Республика Беларусь, г. Минск, 220114, Филимонова 53, 5 этаж

Карта проезда