#

Центр вспомогательной репродукции

+375 (17) 361-06-75

+375 (17) 276-82-71

+375 (17) 397-64-04

+375 (29) 333-99-13

+375 (29) 333-89-13

Вопрос врачу

Центр вспомогательной репродукции

+375 (17) 361-06-75

+375 (17) 276-82-71

+375 (17) 397-64-04

Задать вопрос врачу
Перейти к вопросам
Вопрос отправлен успешно. С Вами свяжутся в ближайшее время
Оставить отзыв
Отзыв отправлен успешно. Он будет опубликован после проверки модератором
Вопросы врачу

Уважаемые посетители нашего сайта. Временно (две недели) не смогу отвечать на ваши вопросы...

Читать ответ

Добрый день! Два года назад проходила процедуру ЭКО , остался замороженный эмбрион . Как мне...

Читать ответ

Добрый день, подскажите пожалуйста осуществляется ли у Вас забор оцитов лапороскопическим методом,...

Читать ответ

Олег Леонидович, спасибо за ответ на предыдущее сообщение! Оно, к сожалению, не все поместилось....

Читать ответ

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, делала в вашей клинике ЭКО (криопротокол на диферелине...

Читать ответ
Спросить

Молекулярно-генетический скрининг носительства наиболее частых рецессивных мутаций, характерных для жителей Республики Беларусь

Что это такое? Для чего это надо?

Гены — это наследственные структуры, которые имеют свои специфические функции. При возникновении мутаций в гене его функция может нарушиться или прекратиться совсем. Такие изменения проявляются клинически, т.е. приводят к наследственному заболеванию, которое может повторяться в ряде поколений одной семьи.

Каждый ген, выполняющий свою определенную функцию, представлен двумя копиями, унаследованными от матери и отца. Состояние, при котором одна копия гена выполняет «свою работу», обеспечивая нормальную функцию, а вторая копия гена «не работает» по причине возникшей в нем поломки (мутации), называется гетерозиготным носительством по данному конкретному гену.

Чем грозит гетерозиготное носительство рецессивной мутации?

Для самого носителя рецессивной мутации в гетерозиготном состоянии — ничем.

Для двоих супругов-носителей рецессивной мутации в гетерозиготном состоянии в одном и том же гене — грозит риском передачи потомству «не работающей» копии гена от каждого из супругов и 25% риском наследственного заболевания у потомства.

Каждый человек является носителем, в среднем, от 4 до 10 рецессивных мутаций в различных генах.

В Республике Беларусь высока частота носительства рецессивных мутаций в генах таких заболеваний как: фенилкетонурия, частота заболевания в нашей стране 1:6000, муковисцидоз — 1:8000, врожденная дисфункция коры надпочечников — 1:10000-15000, что увеличивает вероятность наличия мутаций в одном и том же гене у обоих супругов и, как следствие, повышает риск наследственного заболевания у потомства.

Больные фенилкетонурией нуждаются в специфическом лечебном питании пожизненно, без специальной диеты развивается умственная отсталость.

Больные муковисцидозом страдают тяжелыми повторяющимися заболеваниями бронхов, легких, тяжелыми кишечными дисфункциями, нуждаются пожизненно в специфической ферментативной и симптоматической терапии.

Больные с врожденной дисфункцией коры надпочечников рождаются с тяжелыми метаболическими нарушениями с возможным летальным исходом в раннем возрасте, нарушением половой дифференциации, нарушением репродуктивной функции, нуждаются пожизненно в заместительной гормональной терапии.

Эти заболевания значительно снижают качество жизни и самих пациентов и членов их семей.

Показания для молекулярно-генетического обследования на носительство наиболее частых рецессивных мутаций следующие:

  • Семьи с отягощенной наследственностью по фенилкетонурии, муковисцидозу, врожденной дисфункции коры надпочечников (адреногенитальному синдрому);
  • Супружеские пары, вступающие в программу вспомогательных репродуктивных технологий;
  • Участники донорских программ (доноры ооцитов, сперматозоидов);
  • Все граждане, желающие знать свой «генетический статус» по данным наследственным заболеваниям.

Что даст определение «генетического статуса»?

Даст возможность предотвратить рождение в семье детей, страдающих наследственным заболеванием, проведя пренатальную (дородовую) диагностику на ранних этапах беременности или преимплантационную диагностику в программах ЭКО (до переноса эмбриона в матку).

В нашем Центре проводится молекулярно-генетическая диагностика носительства наиболее частых рецессивных мутаций:

  • Фенилкетонурия — 2 мутации
  • Муковисцидоз — 3 мутации
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) — 2 мутации
Рекомендуемые статьи
13 июля 2019
С одной стороны, с мужчиной все проще. Его фертильность очень легко оценить по анализу спермы, сдал спермограмму, посмотрели под микроскопом, увидели ситуацию и все стало ясно. Напомню, сегодняшняя норма — 15 миллионов сперматозоидов в 1 миллилитре с подвижностью А+Б (прямолинейное движение) больше 39% и жизнеспособность 58%, морфологическая норма может быть даже 4%. По сути, красивыми внешне могут быть всего 4 процента сперматозоидов (раньше было 14%). Все это говорит о том, что сперма нормальная.
13 июля 2019
Итак, из физиологии и биологии мы уже понимаем, что не каждый секс приводит к зачатию. Что же тогда считать бесплодием? Во всем мире принято определение этого состояния, которое сформулировано так: проблему можно рассматривать как бесплодие, если пара 12 месяцев ведет регулярную половую жизнь, но беременность не наступает. Почему именно 12 месяцев?
12 июля 2019
Отдельно можем выделить еще один фактор бесплодия — ВОЗРАСТНОЕ. В европейских странах сложилась опасная демографическая тенденция. Множественные методы контроля рождаемости, контрацептивы, урбанизация плюс наша социальная активность приводят к тому, что замуж сейчас выходят позже, детей думают рожать позже. Сначала образование, карьера, а потом уже дети. И все это заставляет женщину медлить с зачатием ребенка.
06 августа 2010
Несмотря на значительные достижения в лечении бесплодия за последние 30 лет, эффективность самого лучшего сегодня метода лечения бесплодия — ЭКО остается, относительно ожиданий пациентов, невысокой — 30-40%. Вопрос: почему хорошие эмбрионы не хотят приживаться в матке — все еще остается открытым.
10 февраля 2010
Сообщения и ссылки о конференциях, проблемных дискуссиях, "круглых столах" с участием специалистов ЦВР «Эмбрио»
26 июня 2009
Рекомендации по образу жизни и питанию после ЭКО
Телефоны для консультации и записи

+375 (17) 361-06-75

+375 (17) 276-82-71

+375 (17) 397-64-04

Контактная информация

Республика Беларусь, г. Минск, 220114, Филимонова 53, 5 этаж

Карта проезда