Вопросы врачу
Здравствуйте!Сдавал вчера спермограмму в вашем центра.Морфологически нормальных сперматозоидов... Ответ врача
РУС
ENG
ГлавнаяУслугиМолекулярно-генетическая и иммунологическая лабораторная диагностика → Генетическая предрасположенность к тромбозам и невынашиванию беременности

Генетическая предрасположенность к тромбозам и невынашиванию беременности

Молекулярно-генетический анализ наиболее частых мутаций в генах протромбина, фактора Лейдена и метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR).

________________.jpgТромбофилия – повышенная склонность организма к развитию тромбозов, которая обусловлена нарушением регуляторных механизмов системы гемостаза или изменением свойств отдельных ее звеньев.

Система гемостаза включает свертывающие и противосвертывающие факторы. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в обмене фолиевой кислоты являются причиной повышения уровня гомоцистеина в крови и могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов.

Наиболее значимым фактором предрасположенности к тромбозам является мутация 1691 G>A в гене пятого фактора свёртываемости (F5), или Лейденская мутация. Функция пятого фактора заключается в активизации реакции образования тромбина из протромбина. Данная мутация проявляется устойчивостью фактора 5 к расщепляющему действию активированного протеина С, что приводит к усилению гиперкоагуляции.

Важную роль играет также протромбин или коагуляционный фактор II, который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Мутация G20210A приводит к усилению экспресси гена проторомбина и, следовательно, к повышенному синтезу данного фактора.

Как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина, который при накоплении оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов. Гипергомоцистеинемия увеличивает вероятность развития тромбозов. Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR). Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода).

Исследование мутаций в генах коагуляционных факторов II и V, а также в гене MTHFR составляют минимальную панель определения генетической предрасположенности к тромбозам и невынашиванию беременности.

Расширенная панель включает в себя также анализ наиболее частых мутаций в следующих генах:

1) SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена);
2) F XIII (фактор XIII свертывания крови);
3) MTRR и MTR (гены обмена фолиевой кислоты - метионинсинтазы редуктазы и метионинсинтазы).

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тромбозов и невынашивания беременности и проводить своевременные профилактические мероприятия.
Термины